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肌萎縮性脊髓側索硬化症

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安琪曼症侯群 

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腎上腺腦白質退化症 

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普瑞德威利症候群

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成骨不全症

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萊西尼亨症妥瑞氏症

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黏多醣症

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妥瑞氏症兒童 

   

肌萎縮性脊髓側索硬化症

(AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS簡稱ALS)

        又名羅格立氏症,一種神經系統運動神經元細胞逐漸退化死亡的疾病也是一種運動神經元疾病。臨床表現以四肢肌肉逐漸消失、無力同時伴有肌腱反射增強、肌肉張力增加及不規則肌束收縮的現象。

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安琪曼症侯群 (angelman syndrome)

        又名快樂木偶症候群,因人體細包的第十五對染色體有缺失(或突變)而引起的病症。患者因運動失調,且生硬手臂關節運動酷似「木偶」;加上外觀上時常出現快樂的笑臉,發出不適當的笑生,故又稱「快樂木偶症候群」。此宦者有嚴重的智能障礙,說話能力缺乏、抽筋、腦波不正常放電、四肢僵硬、爬行動作不正常、一般至四歲以上才能走路。

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腎上腺腦白質退化症(adrenoleukodystrophy 簡稱ALD)

       一種性聯隱性遺傳的罕見疾病。因男生的X染色體只有一條,一旦致病基因傳到男性身上就會發病。且此疾號發於5~7歲,不易治療,患者鮮少活到成年,因此ALD多見於男童,少有女性發病。其致病原因是患者缺乏一種代謝「長鏈脂肪酸」的酵素,以致於血液中血脂肪過高,造成神經纖維軸索外殼的「髓鞘質」及腦白質退化、腎上線皮質功能不足、皮色加重、和智能障礙等等病症。因ALD對中樞神經系統的傷害是不可逆的,無法在傷害造成後才予以治療。若能早期進行骨髓移殖,或可產生正常的代謝酵素,避免發病

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普瑞德威利症候群(prade willi syndrome簡稱PWS)

       俗稱「小胖威利症候群」,因來自父親的第15條染色體長臂缺失、或是2條第15號染色體都來自母親導致的疾並(小部分為基因突變)。發生率約占出生新生兒的1/10000~1/30000。。此症為一複雜的神經、行為及內分泌系統的疾病。PWS為人熟知的特徵,是出生後低張力兒童期,食慾奇佳、身材矮小肥胖,肌肉張力弱、性線功能減退,外生殖器發育不良、手腳小、智障(IQ3085)、行為異常及特殊的臉部特徵(杏眼、窄額、較小且雙側嘴角下垂的嘴型)等。

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成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta

       指的是一種因先天遺傳性缺陷,而引起第一型膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。臨床上的呈現,它可以由較輕微的骨質疏鬆表現,至頻繁骨折,甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折,最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折,甚至造成死產。男性女性受侵犯的機率大約相同,統計上每二萬個生產會有一個。根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵,一般分成四型( Sillence classification I-IV)。 

  第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠(Blue sclera)現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極為輕微或者沒有。生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱,而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵(Pro-alpha chain)異常造成短小結構而形成易脆的骨骼,二者都可以由臨床輕微的骨質疏鬆表癥至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形,尤其是四肢的長骨,而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生。同時再根據牙齒象牙質形成(Dentinogenesis)異常與否,再分成AB二亞型。 

  第二型的成骨不全症為最厲害的,通常在子宮內即有多發性骨折,在出生附近期(Perinatal)常造成併發症死亡,甚至死產,它基因的異常,可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,也可能是鉗(Mosaic)的異常,即有部分細胞正常,有部分異常;臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型。 

  第三型的成骨不全症的遺傳異常,可為體染色體顯性為基因新突變而造成,或者是體染色體隱性基因造成,它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造。臨床表現為多發性骨折,生長較短小或遲緩,頭臉部有較典型的三角型臉,有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺,通常因各種併發症影響,生存期較短。 

  一般而言,它可以在同一家族出現較一致的外觀表現,但也可能在同一家族有不同的外表表現;不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷。臨床上因常骨折而產生疼痛變形,主要的治療方式為防止骨折,可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力;當然,家屬或照顧者小心的照顧是很重要的。目前藥物的治療絕大部分無法有意義的改變,包括氟化物、抑鈣素、活性維生素V3加上鈣片等等。近年來有人使用雙磷化合物,短期間(二年左右)可降低骨折頻率並改變骨質密度,但仍須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲,及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。

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萊西尼亨症妥瑞氏症〈Lesch-Nyhan Syndrome

         智能不足、痙攣性腦性麻痺、運動失調症、舞蹈症〈身體出現不則與不自主的運動,尤其是臉和四肢〉。在教室中最嚴重的問題是自傷行為。患童會出現高度重複發生的撞頭、打頭、挖眼睛、咬手指、抓傷等行為。

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黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,簡稱MPS)

是一種先天代謝遺傳疾病,而且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳),由無症狀帶因的母親或父母雙方,將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一,黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定?,導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中,並傷害器官的功能運作。 
 
  罹患黏多醣症的小孩,出生時並無異樣,但隨著黏多醣日漸堆積,會逐漸出現各種症狀:
 

1.

身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。

2.

關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。 

3.

肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。 

 黏多醣可細分為六型,其嚴重程度不一,有的患者會有嚴重的智力障礙。目前,除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外,現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法,初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳,且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中,卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。

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妥瑞氏症兒童 〈Tourette syndrome

此種患童會不自主動作包括抽慉、眨眼睛、噘嘴巴、裝鬼臉、臉部扭曲、聳肩膀、搖頭晃腦;及不自主出聲包括清喉嚨、大叫或發類似「幹」的怪聲。約有百分之五十的患者會伴有注意力缺陷過動症。

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