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淺談罕見疾病--雷特氏症(rett syndrome)(下)
多數研究人員現在同意RS 是屬於一種發展性障礙,而非如以前人們認為是一種進行性或退化性的疾病。1999 年10月有一個重大的發現---Rett 症候群的起因與位於X 染色體(Xq28) 上的一個基因 (MECP2)異常有關。在75% 典型和非典型的RS個案中都發現這個基因異常。持續的研究將集中於對RS有影響的未確認的基因因素。研究人員同意,RS嚴重性可能不一定是和位於 MECP2基因的損壞有關,反而是在每個RS女孩身上發現的 X染色體的異常關聯性較高。人們期待治療RS或防止其惡化,讓成人患者能繼續生存。此屬於X染色體顯性遺傳疾病。 在動作上,手功能是無法控制的,這樣的自發性動作已經變成一種反射行為,他們可以學會某種任務但卻不知道以前學過。 有動機的動作起源自情緒性的興奮,也是無意識的,例如他不能聽口令拿起水杯喝水,但口渴的時候,它可以非常穩且正確的拿起水杯喝水,但你要他重複這動作,會失敗。 情緒上的反應,當她遇到不想做或是令他憂鬱的事,身邊的人應停止要求他,而他就會停止想這件事 動作上,行走是個重要的功能,儘可能的維持行走能力,萬一失去行走的能力,許多問題都會開始浮現,包含脊椎側彎,骨質疏鬆更嚴重,最後會影響呼吸及消化功能。所以即使每天只用很短的時間,但一定要多練習走路。 目前沒有治療的方法,但科學家也慢慢發現這並非退化性的疾病,孩子仍可以學習到新的技能。在2007年較新的研究中,Dr. Ojeda發現一名為 FXYD1的基因,編碼著與鈉-鉀三磷酸腺苷酶有關的酵素,與MeCP2在神經中的調節有關,若此基因突變,將影響神經樹突的功能及脊椎的發展。另有研有研究提到RS與MeCP2蛋白質摺疊的三度空間有關。然而這些研究多在老鼠實驗階段,但將來應能找到出潛在治療的方法。 參考網站:http://163.21.60.100/tpmr_coun/modules/news/article.php?storyid=33
 
相關連結:http://www.cplink.org.tw/ch/CH1/1416/UPT/18620.html
發佈時間:2011/4/22 上午 09:51:29
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