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肌肉萎縮症

肌萎縮症是如何遺傳的?

肌萎縮症是由雙親之一(或雙親)的不正常基因所遺傳的。例如,肢帶型肌萎縮症患者的雙親都會帶有不正常的基因,雖然雙親都沒有發病。這種類型的肌萎縮症可能遺傳給男孩,也可能遺傳給女孩。肢帶型肌萎縮症的遺傳型態,醫學上的術語稱之為「體染色體隱性(遺傳)」。
顏肩肱型以及肌強直型肌萎症的患者,其雙親至少有一人也罹患此症才會遺傳(體染色體顯性:遺傳型態)。此型也可以傳給男性或女性。
杜顯型肌肉萎縮症是由女性帶有缺損的基因,將疾病傳給男性。(性聯隱性遺傳型式)帶因者的母親所生下的男童,每一位有 50% 的得病率,而每位女童則有 50% 的機會成為帶因者。有一點該注意的就是:小孩的性別是父親的基因在決定的。

 


肌萎縮症一定是遺傳的嗎?

這無法確定。

根據許多調查,三分之一的杜顯型病童屬於「偶發突變病例」, 家族沒有此病的病史。
家族沒有杜顯型病史的母親,生下杜顯型病童的機會是多少?
大體上來說,一般男童每 3,200 人當中有一人會得 DMD;而非遺傳之「偶發突變病例」之發生率大約每 12,000 人有一人。
可否由 DMD 男童的母親或姊妹身上檢查出有帶因的情形?
經由檢查血液中肌肉酵素值以及其他檢驗(肌電圖、徒手式肌力測試、肌肉切片)大約 70∼80% 的帶因者可以被確認。這些檢驗越早做越容易檢查出來。
DMD 的帶因者是如何分類的?

「確定帶因者」是指有一位患病的兒子,而且@她的兄弟、舅舅、姊妹的兒子或其他娘家男性的親戚,也有人患病的母親;A又有一位患病的兒子,但和前者不是同一父親,且沒有血緣關係的母親。「極可能帶因者」是指有兩個或兩個以上肌萎症的兒子,但沒有其他親戚患病的母親。「可能帶因者」是指只有一個得病兒子的母親,或男性患者的姊妹,及女性的親戚,像是阿姨。

 

 

肌萎縮症是屬於政府明定申請身心障礙罕見疾病中的一種

罕見疾病 : 經中央衛生主管機關認定 , 因罕見疾病而致身心功能障礙 者

可以申請身心障礙手冊 (殘障手冊)

 

 

肌肉營養不良症即肌肉萎縮症

肌肉營養不良症即肌肉萎縮症(譯自英文 Muscular dystrophy )實際上並不是營養不良而引起,因為由英文 dystrophy 直譯而來,目前還沒有較合適的名稱,故暫且用之。其意義是指骨骼肌本身發生進行性病變,致使肌肉漸漸地退化、萎縮,其病因與遺傳相當有關。它與中樞神經(大腦、小腦或脊髓)或因周邊神經病變而引起的肌肉萎縮完全不同,與其它肌肉病變(例如中央核肌病、粒腺體肌病或肌炎)也不一樣,可以利用臨床表症及切片檢查區別診斷,不宜混淆,因為治療方法完全不相同。

 

 

 

肌肉萎縮症之症狀

也有譯為杜顯型肌肉萎縮症,簡寫 DMD 發病得相當早而且進行迅速,因為文獻上首先提出詳細病例報告的是著名的法國生物學者裘馨氏(西元 1861 年),故以他的名字命名。 DMD 又有另一名稱「假性肥大型肌肉萎縮症」,即因患童的肌肉呈現相當肥厚但無力而得名。
裘馨氏肌肉萎縮症是所有肌肉萎縮症中較常見的一種,患者幾乎完全是男孩,根據歐美的統計報告可知其發生率約 每十萬新生男嬰中有 20 至 30 人,以整個人口而言,罹患裘馨氏肌肉萎縮症的比率是每十萬人口中有 3 人。大約 65% 的病例是經由性染色體隱性遺傳而來;35% 的病例則由於基因突變而來。異常的基因是位於性染色體 X 的短臂上,因而造成肌肉細胞膜的不正常,目前醫學界推測這種不正常的結構使鈣離子由細胞外大量湧入細胞質內而使肌細胞(纖維)逐漸壞死 。

 
相關連結:http://software.super-idol.com/raredisease-29.htm
發佈時間:2012/4/20 下午 03:04:36
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