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認識小腦症的孩子 (下)

遺傳性方面現已知至少有 72 個基因與小腦症 (小頭症) 有關,可以是顯性或隱性遺傳。小腦症其頭部之所以會小,是因腦細胞的數量減少,因此多半會合併智能障礙、學習困難、行為問題,每個個案之情況不一,無法一概而論,應給予適度的成長協助。

小腦症可以是單獨地發生,或和其他的健康問題聯結,也可能在一個隱性的正染色體的遺傳裡發生,或很罕見的,發生在一個顯性的正染色體的基因。後天性的小腦症則可能由於產後各種不同的腦受傷發生所致。

隱性的正染色體和顯性的正染色體是基因在一個家庭中被遺傳的二個典型模式。基因決定我們的特質,如眼睛顏色和血型,而且基因也能導致疾病。正染色體意味著男性和女性相等地都被影響;隱性表示這一對來自父母的基因,每一個基因都遺傳自個別的父母,需要有條件時才會被遺傳到,(這裡指的條件是小腦症)。當父母已經有了一位隱性正染色體的小腦症孩童之後,那麼在往後的每一個妊娠裡,有 25% 或四分之一的機會,生出另一位小腦症的孩童。

小腦症不同的遺傳基因模式是可能的,而且它是已知的,在許多不同基因功能中的差錯也可能導致引起遺傳性基因的小腦症。在顯性正染色體的小腦症中,一個被影響的父母有 50% 的機會將此出差錯的基因分送給他們每一位小孩。 在隱性正染色體的小腦症中,兩位父母是沒有受影響的,但是兩位都同時帶有一個隱性的小腦症基因。此時,只有當兩位父母都分送這一個隱性的基因給他們的小孩時,這個小孩才會得到小腦症,這樣的機率是 25% 或四分之一的機會。當小腦症連接在 X 染色體上,一個攜帶此被小腦症連接 X 染色體基因的母親有 25% 的機會得到一位有小腦症的兒子。這些三種不同的遺傳機制中,隱性正染色體的小腦症是最普通的。

由於遺傳或胎兒期的疾病等原因,有的嬰兒頭部異常小,一般認為,如果頭的圓周小於平均值的三個標準差以上,以周數來說相差四周以上,比較可能有問題。嬰兒時期,嬰兒的頭圍和胸圍應幾乎相當,如果嬰兒的頭圍比胸圍小或大 2 釐米,甚至相差 3 釐米以上時,應聽聽專家的意見。嬰兒的眼睛應在從頭頂到下巴的三分之一處,如果眼睛幾乎在臉的中央,就是小腦症。

影響智力最重要的是前腦,所以現在也有人計算前腦的容量及角度來減少誤差。儘管如此,許多小腦症的胎兒還是到懷孕後期才被發現,診斷並不容易。

(一) 出生前的診斷 (Prenatal Diagnosis)

  小腦症的基因很少在懷孕初期就可以被診斷出來,雖然發現越來越多導致小腦症的基因缺失,但是在實驗室的測試中,這些基因缺失很少被偵測到;通常都要等到嬰兒出生後才被發現。其中的原因可能是因為各種不同基因的缺失可能會優先於小腦症的基因,以至於會一直都無法發現;雖然產前超音波掃描可以發現在懷孕五個月前胎兒頭部生長減緩的現象,但此時對小腦症基因的發展並不認為是有危險的,因此很難預測嬰兒將會如何被嚴重的影響。

中樞神經系統畸形的產前診斷 (fetal investigation of CNS anomalies, intrauterine investigation of CNS anomalies) 分為以下幾類:

1. 胎兒神經影像檢查 (fetal neuroimaging studies)

應用於中樞神經系統畸形篩檢與診斷的神經影像檢查包括超音波 (ultrasonography) 及磁振造影 (MRI)。在孕期 12 週以後可用超音波檢查胎兒的顱內構造,因此臨床建議的胎兒的超音波篩檢時間分別在孕期第十二週、第二十二週及第三十二週。

許多胎兒的中樞神經系統畸形如如腦室擴大、水腦症、腦膨出、脊柱裂、前腦發育畸形、胼胝體發育缺如、顱內發育性水囊、小腦與後顱窩畸形、小腦症、巨腦症、腦裂畸形、平腦症、胎兒腦血管阻塞或缺血性病變、雙胞胎反向動脈灌注、大腦水化症、腦血管畸形、顱顏畸形等均可能經由胎兒超音波篩檢出來。

由於超快速磁振造影的應用,胎兒磁振造影已逐漸廣泛應用於超音波篩檢時發現的中樞神經系統異常,獲得更清晰的影像,作為臨床處置的依據。

2. 母體血清胎兒蛋白 (Maternal serum AFP) 及羊水胎兒蛋白 (amnionic AFP) 檢定

發生開放性神經管缺陷的胎兒,其羊水中之胎兒蛋白 (APP) 的含量升高,母親血清中的胎兒蛋白也升高,因此測量母體血清中胎兒蛋白或胎兒羊水中的胎兒蛋白含量亦有助於篩檢出開放性的脊柱裂。測量羊水 AFP 含量最適當的時間是在孕期 14-16 週,測量母親血清 AFP 含量最適當的時間是在孕期 16-18 週。量羊水 AFP 含量適用於前曾產生此類畸形胎兒的孕婦。測量血清 AFP 含量可以用作篩選一般懷孕婦女,約可篩選約 80-90% 無腦畸形胎兒及 50% 開放性脊柱裂胎兒。約 5% 血清 AFP 測試為假性,因此所有血清 AFP 陽性孕婦需接受羊水穿刺檢查。從篩檢孕婦血清與羊水 (amniotic fluid) 中的胎兒蛋白 (AFP) 及胎兒超音波與磁振檢查,改善產前診斷並終止懷孕等方法,可大副降低開放性神經管缺陷,尤其是脊髓脊膜膨出的出生罹病率 (birth prevalence)。

3. 胎兒染色體核型 (karyotype) 檢查

除神經影像檢查之外,許多胎兒的中樞神經系統畸形與染色體異常式基因異常有關。兼有核型異常的中樞神經系統畸的病例,日後神經發展的預後差,可以作為抉擇終止懷孕的重要依據。

(二) 產後診斷

每位小腦症的嬰幼兒都應儘可能得到完整的評估和決定性的處遇。這應該包括 TORCH 感染因子的血清學研究、CT 掃描、和胺基酸屏障法,還有其他的身體異常的出現可能導致染色體的評估。小兒腦神經科醫師必須先了解嬰幼兒出生前的完整的歷史、家族史中是否有小腦症或其他醫藥問題、和有關發展上的某些事項,並詳細診察由許多原因引起的病症 (如先天性感染、腦部發育異常、遺傳基因.... 等),施行各種相關 (身體理學檢查、運動神經肌腱反射、腦部超音波、先天性感染血清檢查等),確定原因後,再對症處理追蹤診察。

小腦症目前診斷技術的現況有以下幾種方式:

(三) 頭部的圓週測量 head circumference

(四) 頭部的電腦斷層攝影 computed tomography scan (CT or a CAT scan.)

(五)TORCH 滴定量 (TORCH titers):在母親和孩童的 TORCH 滴定量對於測試在子宮內的感染,包括毒漿蟲病、德國麻疹、細胞巨大性病毒和單純疹病毒是有幫助的。

(六) 染色體組型檢測 (Karyotype):若是懷疑是染色體的病變時,則會進行染色體組型檢測。

(七) 頭部的核磁共振 (cranial MRI):通常使用頭部的核磁共振 (MRI) 來決定小腦症所導致的原因。對於有小頭但卻能正常成長和發展的孩童,這些測試並不需要。

(八) 其他的測試:會導向觀察新陳代謝的病變,包括血液、尿液和 X 光檢查等。

(九) 早期療育:有小腦症和發展遲緩的孩子應該由小兒科的神經科醫生評估和轉介到早期療育和介入的計畫。

小腦症的治療方法

沒有任何的治療方式可以使小腦症患者的頭部回復到正常的大小或形狀,療育只是針對徵兆性和支持性的。一般而言,小腦症患者的平均壽命的較短,腦功能的預後很低,小腦症是一種在生命週期中無法改變的狀況。

居家照護的重點

有關居家照護的重點應該放在避免或減少畸形、擴大孩童在家庭和社區的生活能力上,以及善用正增強的方式以提升孩童的自尊和獨立的可能性。雖然所有的問題並沒有馬上被完全了解,但是其中也可顯示出孩童的成長和發展。

孩童成長過程中的醫療追蹤

在小腦症孩童成長的過程中,需要藉著醫師的檢視和診斷以監視頭部的發育情況,醫療團隊與兒童的家庭合作,提供教育和指導以改良健康和好的生活品質。醫師可以推薦和提供遺傳基因的諮詢,對於可能再出現的遺傳風險和任何需要的測試做建議。

小腦症的支持團體

小腦症的支持團體在 1992 年重新組織,透過家庭網路提供家庭支持、連接服務、資訊服務、24 小時緊急連絡電話、年會、演講等。英國目前這類的團體有大約 200 個成員。國內雖未有類似的團體組織,但各醫療機構也會提供專業的諮詢和服務,有關病友過去照顧罹病家屬的經驗分享、家人與親友的愛與支持、宗教的力量等都是心靈重要的安定力量。

 
相關連結:http://www.skh.org.tw/mnews/166/2-1.htm
發佈時間:2012/4/20 下午 04:02:49
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